La plaforme MOABI est partie prenante d’un projet de recherche clinique consistant à étudier la performance de la méthode non invasive de diagnostic pré-natal de maladies monogéniques (SGD-NIPD : Single Gene Disorder Non Invasive Prenatal Diagnostic). Ce projet, coordonné par le Dr Juliette Nectoux (Hôpital Cochin), se déroulera sur 2 ans, inclura 550 patientes, et s’intéressera à 13 pathologies (Drépanocytose, Mucoviscidose, Syndrome de l’X-Fragile, Amyotrophie spinale proximale types 1-4, Dystrophie Myotonique de Steinert, Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, Neurofibromatose- syndrome de Noonan, Maladie de Huntington, Hémophilies A et B, Diabète MODY2, Hydrocéphalie liée à l’X, Polykystose rénale autosomique récessive, Maladie de Menkes). Ce projet a reçu un financement PHRC, ce qui permet, pour la plateforme MOABI, de recruter un bioinformaticien en CDD pour 2 ans. La mission de ce poste sera de prendre en charge l’analyses des données de séquencage, qui sera réalisé dans 9 centres co-investigateurs du projet (dont 2 AP-HP à Robert-Debrés et Cochin). Les premières inclusions sont prévues au printemps 2023.
Afin de soutenir les activités de bioinformatique clinique et la médecine de précision des laboratoires de biologie médicale de l’AP-HP, la plateforme MOABI propose un ensemble de services et d’application (G-ROUTE et LEAVES) permettant le stockage, le référence et l’analyse des données de séquencage à haut-débit (NGS – Next Generation Sequencing). Pour mémoire, G-ROUTE est une application web servant à stocker et à référencer les données génomiques tandis que LEAVES est une application web aidant à l’interprétation des résultats. Ces deux applications sont utilisées principalement par les biologistes. Aujourd’hui, nous sommes fiers d’annoncer qu’après 6 mois d’échanges et de travail collaboratif, le service de génétique de l’hôpital Henri-Mondor a basculé en production sur les solutions MOABI son activité diagnostique pour 4 panels de gènes et le séquencage d’exome complet.
Le service de génétique de Bicêtre utilise les technologies de séquençage à haut-débit (NGS, Next Generation Sequencing) de panels de gènes dans le cadre du parcours de soins de patients depuis le milieu des années 2010. Fort d’une expertise et d’outils en bioinformatique clinique développés en interne, le service de génétique s’est tourné vers la plateforme de bioinformatique de l’AP-HP, MOABI, lors de la première phase de déploiement des outils G-ROUTE (mi 2018) et LEAVES (mi 2019). Pour mémoire, G-ROUTE est une application web servant à stocker et à référencer les données génomiques tandis que LEAVES est une application web aidant à l’interprétation des résultats. Ces deux applications sont utilisées principalement par les biologistes.
Aujourd’hui, nous sommes fiers d’annoncer qu’après une année d’échanges et de travail collaboratif intense, le site de Bicêtre, soutenu par la direction du GHU Paris-Saclay, a développé un modèle intégré pour son activité de médecine génomique, et a basculé en février 2022 l’ensemble de ses activités de routine diagnostique (15 panels de gènes) en production sur les solutions MOABI.
La solution institutionnelle pour un système de gestion de laboratoire (SGL), GENNO, est en cours de déploiement à l’AP-HP. Ce logiciel permet de tracer les échantillons des patients, les traitements qui leurs sont appliqués, et notamment l’analyse de l’ADN par séquencage à haut-débit (NGS - Next Generation Sequencing). La plateforme MOABI a mis en place un module de communication avec GENNO, afin de rendre intéropérables les applications G-ROUTE et LEAVES avec GENNO. Aujourd’hui, G-Route permet a ses utilisateurs de saisir un code échantillon référencé dans GENNO afin de l’associer aux fichiers de séquencages. Les utilisateurs peuvent également sélectionner des variants génétiques diagnostiques et les envoyer automatiquement dans GENNO, permettant ainsi aux biologistes et cliniciens de produite un rapport d’analyse pour toutes demandes de séquencage.