la medecine génomique à l'ap-hp
Les séquenceurs des équipes des laboratoires de biologie médicale (LBM) des hopitaux des Départements Médico-Universitaire (DMU) de l'AP-HP produisent des données (fichiers .fastq.gz, .bcl). Ces fichiers, nombreux et volumineux, peuvent être copiés par un opérateur ou directement par les séquenceurs sur le serveur dépôt de MOABI. Chaque équipe se voit attribuer un espace sécurisé et confidentiel d'une dizaine de teraoctet (To).
Depuis l'application G-ROUTE, l'utilisateur peut ensuite référencer et tranférer les données issues des séquenceurs vers les serveurs sécurisés de MOABI. Au passage, il peut également exécuter des pipelines d'analyses sur celles-ci.
Pour les échantillons de patients, les biologistes peuvent ensuite identifier les variants génétiques diagnostics à l'aide de notre outils d'aide à l'interpretation LEAVES, et de transmettre ces informations dans le système de gestion de laboratoire institutionnel dédié.