La plaforme MOABI est partie prenante d’un projet de recherche clinique consistant à étudier la performance de la méthode non invasive de diagnostic pré-natal de maladies monogéniques (SGD-NIPD : Single Gene Disorder Non Invasive Prenatal Diagnostic). Ce projet, coordonné par le Dr Juliette Nectoux (Hôpital Cochin), se déroulera sur 2 ans, inclura 550 patientes, et s’intéressera à 13 pathologies (Drépanocytose, Mucoviscidose, Syndrome de l’X-Fragile, Amyotrophie spinale proximale types 1-4, Dystrophie Myotonique de Steinert, Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, Neurofibromatose- syndrome de Noonan, Maladie de Huntington, Hémophilies A et B, Diabète MODY2, Hydrocéphalie liée à l’X, Polykystose rénale autosomique récessive, Maladie de Menkes). Ce projet a reçu un financement PHRC, ce qui permet, pour la plateforme MOABI, de recruter un bioinformaticien en CDD pour 2 ans. La mission de ce poste sera de prendre en charge l’analyses des données de séquencage, qui sera réalisé dans 9 centres co-investigateurs du projet (dont 2 AP-HP à Robert-Debrés et Cochin). Les premières inclusions sont prévues au printemps 2023.